서론 : Cornelia de lange 증후군(Cornelia de lange syndrome)은 작은 신장과 각 신체 부위의 발달 지연, 특징적인 얼굴 생김새 등을 특징으로 하는 유전적 질환이다. 이와 관련된 유전자 이상으로 NIPBL (50~60%) 및 SCM1L1 (5%) 유전자의 돌연변이가 보고되었다. 증례 : 재태연령 32주 6일, 출생 체중 1840 gm 으로 정상 질식 분만된 남아로 Apgar 점수 1분 2점, 5분 4점으로 출생후 청색증으로 양압환기 지속하면서 신생아실로 입원하여 지속적기도양압 환기법을 적용하여 경피 산소포화도는 95%이상으로 유지되었다. 출생시 흉부 단순 촬영에서 신생아 호흡곤란 증후군의 소견은 없었으며 후두기형과 혀가 작으면서 기저부가 두꺼워 성대를 거의 막고 있는 것이 관찰되었다. 산모는 40세로 고령이었고 양수과다증, 임신성당뇨의 병력이 있었으며 산전초음파에서 양손의 소지증이 관찰되었다. 출생시 양손의 소지증과 주관절의 굴곡이 있었고 전반적인 근 긴장도는 항진된 상태였다. 얼굴에서 일자눈썹과 구개열, 소하악증, 긴 인중, 얇은 윗 입술, 아래로 쳐진 구각과 같은 기형적인 모습을 관찰할 수 있었다. 생후 35일경 양하지의 부종소견 발생하여 림프관조영술 검사하였고 오른쪽 하지의 림프관의 부분적 협착 소견을 발견할 수 있었다. 이후 환아 다시 호흡곤란 생기며 무호흡증 빈번히 발생하여 기관절개술을 시행하였다. 출생후 Cornelia de lange 증후군에 합당한 얼굴 생김새와 사지 기형으로 NIPBL 유전자에 대한 염기서열분석을 시행하였고, 기존에 보고되지 않은 새로운 돌연변이(c.7178C＞G; p.Ser2393X)를 확인할 수 있었다. 결론 : 저자들은 NIPBL 유전자의 돌연변이를 확인한 Cornelia de lange syndorme 환자를 경험하였기에 보고하는 바이다.